Wykorzystanie technik Nowakowska, Genetyka, kursy-wykłady, Kursy Łódż, Łódź, cytogenetyka, 1szy kurs ...
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
WYKORZYSTANIE TECHNIK
CYTOGENETYKI
MOLEKULARNEJ O WYSOKIEJ
ROZDZIELCZOŚCI W PRAKTYCE
KLINICZNEJ
Beata Nowakowska
Metody badań cytogenetycznych:
Klasyczne metody oceny
kariotypu >4 Mpz
FISH - 40-250 kpz
MLPA - 40-60 pz
Chromosome 10
1.5
1
0.5
0
0 200 400 600 800 1000 1200 1400 1600
-0.5
-1
-1.5
100 kb
HR-CGH >3 Mpz
Mikromacierze CGH – 1 Mpz – 20 pz
Sekwencjonowanie DNA- 1pz
Technika FISH umożliwia identyfikację specyficznych
sekwencji DNA w chromosomach metafazowych, jądrach interfazowych
lub skrawkach tkanek znajdujących się w preparatach cytologicznych.
Rodzaje sond molekularnych:
telomer
centromer
telomer
3. Sondy specyficzne do
powtarzalnych sekwencji DNA
2. Sondy specyficzne
do unikalnych
sekwencji DNA
-zespoły mikrodelecyjne/mikroduplikacyjne
-regiony subtelomerowe
1. Sondy
malujące
Sondy subtelomerowe
Sondy malujące
chromosom 12
Sondy specyficzne do unikalnych sekwencji DNA
Translokacja (4;7)
Zespół
Wolfa-
Hirschhorna
[ Pobierz całość w formacie PDF ]